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Panel hereditario: determina el riesgo de cáncer hereditario mediante secuenciación de próxima generación o NGS (next-generation sequencing).
La biologia molecular estudia la estructura, composición, función y las moleculas celulares en los pacientes siendo la rama de la medicina que desarrolla metodos y tratamientos de una enfermedad mediante la comprensión del funcionamiento de los genes y otras moleculas celulares. Dicha técnica tiene un importante avance en el estudio de enfermedades infecciosas permitiendo detectar el ADN en un microorganismo y confirmar una infección activa en la mayoría de los casos.
El diagnóstico basado en biología molecular ayuda al médico a tomar decisiones de vital importancia, desde la elección del tratamiento adecuado hasta la toma de acciones preventivas para evitar la aparición de una enfermedad.
Contamos con un amplio servicio de estudios
La secuenciación del exoma es una técnica que consiste en la búsqueda de mutaciones en todos los genes y se basa en la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Realizamos tres tipos:
Se emplean para detectar pequeñas delecciones y duplicaciones en el genoma, especialmente en situaciones donde el fenotipo o cuadro clínico del paciente no es claro. Además de determinar el número de cromosomas, estos microarreglos permiten identificar alteraciones estructurales mínimas en los mismos. Este análisis se utiliza como una herramienta fundamental en el diagnóstico y manejo de condiciones como el autismo, la discapacidad intelectual, malformaciones cardiacas, trastornos del sistema nervioso central y en diagnósticos prenatales.
Estudia las mutaciones del gen para diagnosticar trastornos de la médula ósea en lo que se evidencia un aumento en células sanguíneas.
La secuenciación del exoma es una técnica que consiste en la búsqueda de mutaciones en todos los genes y se basa en la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Realizamos tres tipos:
Se emplean para detectar pequeñas delecciones y duplicaciones en el genoma, especialmente en situaciones donde el fenotipo o cuadro clínico del paciente no es claro. Además de determinar el número de cromosomas, estos microarreglos permiten identificar alteraciones estructurales mínimas en los mismos. Este análisis se utiliza como una herramienta fundamental en el diagnóstico y manejo de condiciones como el autismo, la discapacidad intelectual, malformaciones cardiacas, trastornos del sistema nervioso central y en diagnósticos prenatales.
Estudia las mutaciones del gen para diagnosticar trastornos de la médula ósea en lo que se evidencia un aumento en células sanguíneas.
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